Попытка создания регистра больных с наследственными нервно-мышечными заболеваниями у детей в Республике Карелия. Часть 2

Цель данной работы – создание регистра больных с наследственными нервно-мышечными заболеваниями в Республике Карелия. Поиск, сбор информации и регистрация больных позволило бы составить статистику заболеваемости, а также иметь контакт с семьями больных для оповещения их о новых методах лечения и реабилитации.

Задачи данной работы сходны с задачами, лежащими в основе создания любого регистра: сбор информации о случаях заболеваемости в Республике Карелия, распределение патологии по нозологическим формам, а также оценка методов диагностики и терапии на территории Республики.

Исследование проводилось с ноября 2017 года по апрель 2018 года. Базами для исследования были: детские республиканская и городская больницы, детские городские поликлиники, медико-генетический центр Республики Карелия. Собрана и изучена информация о 78 зарегистрированных случаях заболеваемости, начиная с 2009 года.

На основе собранных данных стало возможным распределение патологии в Республике Карелия по нозологическим единицам. Наибольшее распространение имеют две нозологические единицы: невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута в количестве 24% и дистрофинопатии Дюшена и Беккера в количестве 26%. Стоит отметить, что третья по распространенности нозологическая единица – это миопатия неясного генеза, что говорит о недостаточных диагностических мероприятиях, проводимых на территории Республики Карелия.

Кроме того, пациенты были распределены по районам проживания. Наибольшее число больных детей сконцентрировано в Петрозаводске и близлежащей Кондопоге, как в наиболее населенных городах, что может указывать на трудности в ведении подобных пациентов, проживающих в районах, а также на отсутствие врачебной настороженности в отношении наследственных болезней и нервно-мышечной патологии в частности.

Также, пациенты были распределены по годам установления диагноза. У большей части пациентов патология была диагностирована на первых годах жизни, что в дальнейшем благоприятно сказывается на терапевтических и реабилитационных мероприятиях и, несомненно, является положительным моментом в введении детей с наследственными нервно-мышечными заболеваниями. Второй пик диагностики заболевания приходится на 6-7 лет, когда формируется характерная клиническая картина.

Согласно собранным данным, можно сделать вывод, что возможности диагностики в Республике Карелия ограничены. Нет МРТ-программы, необходимой для оценки мышечной системы, и нет четкой маршрутизации по генетическому обследование, которое пациенты вынуждены делать за счёт собственных средств, т.к. подобных квот государство не предоставляет, несмотря на то, что зачастую генетические исследования – это единственная возможность установить правильный диагноз. Кроме того, необходимо отметить, что идентификация даже одного гена не может включать в себя поиск всех видов мутаций одновременно (например, точечные мутации изучаются отдельно от делеций или дупликаций), поэтому пациентам необходимо проводить несколько исследований, что в сумме увеличивает стоимость диагностической процедуры.

На территории Республики Карелия, как и во всем мире, терапия на данный момент времени является только симптоматической, в виде курсов физической терапии и лекарственной поддержки (нооторопы, витамины). Патогенетической терапии не существует, но имеются перспективные разработки, часть которых, на данный момент, себя не оправдала. Для оптимального ведения пациентов необходимо обеспечить их самих и их семьи не только доступностью диагностических процедур, но и необходимыми терапевтическими возможностями: респираторной поддержкой, ортезами, дистанционным обучением, а также психологической помощью.

Список литературы
1. Айкарди, Ж. Заболевания нервной системы у детей в двух томах / Ж. Айкарди. – Санкт-Петербург: Издательство Панфилова, 2013. – 1036 с.
2. Цукер, М.Б. Клиническая невропатология детского возраста / М.Б. Цукер. – М.: Медицина, 1978. – 464 с.
3. Нервные болезни: учебн. пособие / А.А.Скоромец, А.П.Скоромец, Т.А.Скоромец. – 5-е изд.- М.: МЕДпресс-информ, 2012. – 560 с.
4. Ягудина Р.И. Регистры пациентов: структура, функции, возможности использования / Ягудина Р.И., Литвиненко М.М., Сороковиков И.В. // Фармакоэкономика. – 2011. – Том 4. – №4. – с.3-7.
Российский национальный регистр больных с наследственными нервно-мышечными заболеваниями [Электронный ресурс]. – Режим доступа: www.mioby.ru.
М. И. Борисова