Попытка создания регистра больных с наследственными нервно-мышечными заболеваниями у детей в Республике Карелия. Часть 1

Аннотация. Автором осуществляется попытка создания регистра больных наследственной нервно-мышечной патологией на территории Республики Карелия, а так же проводится анализ диагностических и терапевтических возможностей в ведении подобных пациентов.
Ключевые слова: наследственные нервно-мышечные заболевания, наследственная патология, регистр, Республика Карелия.

Наследственные нервно-мышечные заболевания – большая гетерогенная группа болезней, в основе которых лежит генетически обусловленное поражение двигательных нейронов, периферических нервов и скелетных мышц [3]. По различным данным заболеваемость наследственной нервно-мышечной патологией составляет от 2,4 до 33,8 на 100 000 населения, что характеризует данную группу болезней как достаточно распространённую. Тем не менее, обширная часть пациентов, имеющих характерную симптоматику нервно-мышечной патологии, остаётся не обследованной и, в связи с этим, не получает необходимую терапевтическую поддержку. Для того чтобы иметь возможности найти этих пациентов, оказать им соответствующую помощь и улучшить качество их жизни, начата работа по составлению регистра больных с наследственной нервно-мышечной патологией.

Регистр пациентов – это организованная система сбора информации о пациентах, которые находятся в определенном клиническом состоянии и получают (или получали в определенный период жизни) конкретное лечение [4]. Создание и ведение регистров – достаточно распространенная практика в системе здравоохранения, особенно актуальна в отношении редких заболеваний, диагностика и терапия которых затруднена в связи с малым количеством пациентов, а, соответственно, и с малым количеством необходимых клинических исследований. Структура различных регистров, в целом, имеет сходное строение: в них отражается имя пациента, его возраст, клиническое состояние, методы обследования, а также назначенная и получаемая им терапия.
Создание регистров преследует несколько целей:
Сбор информации о случаях заболеваемости;
Распределение патологии по нозологическим формам;
Накопление знаний о различных аспектах заболевания, об эффективности терапии;
Наблюдение за безопасностью и эффективностью новых методов диагностики и терапии.
Решение финансовых вопросов;
Информационная поддержка заинтересованных лиц (клиницисты, пациенты, фармакологические компании);
Предоставление данных, необходимых для клинических исследований;
Улучшение доступа к новым методам диагностики и терапии [4].

На данный момент в мире существует несколько регистров, ведущих учёт больных с наследственной нервно-мышечной патологией. Один из самых крупных регистров ведётся европейской организацией TREAT-NMD, которая объединяет медицинские центры, научные организации, фармацевтические компании, общественные организации пациентов, занимающиеся проблемами нервно-мышечных заболеваний. Российский национальный регистр начал создаваться по инициативе Межрегиональной Ассоциации фондов больных нервно-мышечными заболеваниями «Надежда». Зарегистрироваться пациенты могут в одном из трёх центров: в Медико-реабилитационном центре «Надежда» при Московской областной психоневрологической больнице и в Санкт-Петербурге в лаборатории пренатальной диагностики наследственных заболеваний при Институте акушерства и гинекологии или в НИИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева [5].

Как уже было сказано, многие пациенты с данной патологией не обследованы и не получают необходимую терапевтическую поддержку, поэтому поиск данных пациентов и их последующая регистрация являются первостепенной задачей в большой работе по ведению нервно-мышечной патологии.

М. И. Борисова
Продолжение следует